DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE
Perguntas mais frequentes:
Aonde conseguir ajuda profissional?
Por ser um tratamento muito simples, o próprio pediatra da criança pode acompanhar seu desenvolvimento normalmente. Caso queira maiores informações, vários geneticistas credenciados podem ajudá-lo.
Hoje alguns estados já fazem o teste pela rede pública e possuem centros de apoio credenciados pelo Ministério da Saúde.
O que eu posso esperar da minha criança?
Sua criança, desde que receba a dose necessária de biotina diariamente, é e continuará sendo uma criança normal. Sem nenhuma restrição alimentar ou fÃsica. Sinta-se feliz, pois a deficiência da biotinidase é uma das doenças mais simples de serem tratadas e em absolutamente nada afeta a qualidade de vida de sua criança.
Aonde posso comprar biotina?
Como saber se a farmácia é confiável?
A biotina pode ser adquirida nas farmácias de manipulação. Verifique se a farmácia possui registro no Conselho Regional de Farmácia e se seus farmacêuticos são devidamente credenciados. O ideal é adquirir de uma farmácia de sua confiança.
Não fiz o Teste do Pezinho e meu filho tem alguns dos sintomas. Posso fazer o teste?
O teste pode ser realizado a qualquer momento. No caso da deficiência da biotinidase, se ela for detectada e o tratamento iniciado logo, alguns dos sintomas que porventura tenham se manifestado, poderão apresentar rápida melhora. Neste caso é necessário um acompanhamento médico.
Quais pesquisas vêm sendo desenvolvidas na área?
O Dr. Barry Wolf, maior especialista no assunto e descobridor da doença, em conjunto com sua equipe, aposentou recentemente, após anos de estudo e dedicações. Hoje, diversos centros de pesquisa tem se dedicado ao estudo da deficiencia da biotinidade e, mesmo aposentado, o Dr. Wolf acompanha e participa de muitas pesquisas.
Qual a freqüência da Deficiência da Biotinidase?
Há várias estatÃsticas sobre a incidência da deficiência da biotinidase.
Temos um estudo publicado alegando que a incidência é de 1:9.000 no Brasil, ou seja, uma de cada nove mil crianças nascidas no Brasil possui deficiência da biotinidase, entre deficiência parcial e total.
Este número entretanto é questionavel pois não havia triagem sendo realizada pela rede pública, o que limitava consideravelmente o número de recém nascidos testados.
Acreditamos que com o inÃcio dos teste pela rede pública, em breve teremos dados mais consistentes.
Minha filha tem deficiência da biotinidase. Ela pode ter filhos? Há alguma alteração no tratamento durante a adolescência ou durante a gravidez?
Sim sua filha poderá ter filhos, mas o bebê será portador do gene da deficiência da biotinidase, assim como você e seu marido (esposa) são. Recentemente houve necessidade de aumentar a dose diária de biotina para 20mg ao dia, para algumas mulheres durante a gravidez e meninas na adolescência.
E se eu esquecer de dar a biotina um dia?
O organismo da pessoa necessita de uma dose diária de 05 a 20 mg de biotina. Não se deve esquecer do remédio, mas um eventual esquecimento provavelmente não será o suficiente para surgirem os sintomas.
Devo fazer algum exame durante a gravidez para saber se meu filho possui a Deficiência da Biotinidase?
Hoje é possÃvel descobrir, através da amniocentese, se o bebê é portador ou não. Mas não há necessidade, pois o Teste do Pezinho é realizado nos primeiro dias de vida do bebê, e se for o caso, o tratamento é iniciado ainda no primeiro mês de vida da criança.
Biotina é uma vitamina?
Sim. A biotina é uma vitamina.
E se meu filho tiver vômitos ou diarréia? Como saber se o organismo absorveu a biotina?
O tempo de absorção da biotina pelo organismo é rápido, mas caso fique na dúvidase a criança ingeriu ou não a biotina, dê novamente a dose diária do remédio. Não existe nenhum efeito colateral comprovado.