DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE
Diagnóstico
COMO A DEFICIÊNCIA É DIAGNOSTICADA?
(Colaboração do Dr. Eurico Camargo Neto – Responsável Técnico do CTN Diagnósticos)
O diagnóstico da DEFICIENCIA DA BIOTINIDASE é realizado através do teste de triagem neonatal, mais conhecido como Teste do Pezinho.
Com um diagnóstico precoce o tratamento pode ser iniciado ainda no primeiro mês de vida, evitando assim que os sintomas manifestem.
O QUE É O TESTE DE TRIAGEM?
É um método analítico válido para a identificação de alguns indivíduos, de uma determinada população, com alta probabilidade de manifestar uma doença em particular. Quando o teste de triagem neonatal apresenta uma alteração, é necessário um outro procedimento analítico capaz de fornecer dados que permitam a realização de um diagnóstico diferencial. Portanto, o resultado do teste de triagem, isoladamente, não é definitivo.
COMO É REALIZADO O TESTE DO MEU BEBÊ?
Uma gota de sangue é obtida do calcanhar do bebê, uma zona vascularizada e quase indolor, e impregnada em um papel-filtro especial. Após o sangue ficar seco, a amostra pode ser enviada pelos Correios para um laboratório especializado. Um “picote” do papel com o sangue é removido, e através de procedimentos bioquímicos a atividade da enzima é “medida” pela intensidade de cor presente no final da reação. A ausência de cor ou coloração inferior a padrões utilizados definem o resultado da triagem: ausência ou diminuição de atividade da biotinidase.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO É POSSÍVEL?
Sim. Nos casos mais graves, os sintomas aparecem a partir dos seis meses. Como é uma doença de difícil reconhecimento pelo médico (seus sintomas se confundem com os de outras várias patologias) o diagnóstico clínico pode não ser feito e as conseqüências podem ser muito graves.
COMO ASSEGURAR QUE O TESTE É CONFIÁVEL?
O laboratório trabalha com variáveis biológicas. Como assegurar que um avião não vai cair ou que não teremos acidentes em uma viagem? Uma limitação geral de qualquer teste de triagem é que nem todos os indivíduos afetados serão identificados, mas quase 100% serão. Em geral, há maior probabilidade de haver resultados falsos-positivos (não confirmados nos testes posteriores) do que resultados falsos-negativos (presença da doença e resultado expresso como normal).
SE O RESULTADO DETECTOU ATIVIDADE PARCIAL O TESTE DEVE SER REFEITO?
O teste de triagem SEMPRE deve ser confirmado. A biotinidase é uma enzima sensível ao calor e ao tempo. A primeira confirmação pode ser feita em papel-filtro. Caso confirme a atividade diminuída, o teste confirmatório deve ser feito no soro (coleta do braço), e este deve ser enviado ao laboratório congelado.
E SE DETECTOU ATIVIDADE AUSENTE?
Deve ser feita a análise diretamente no soro e o mais rapidamente possível. Lembre-se que, de todas as doenças do teste do pezinho, é a de tratamento mais fácil, barato e eficaz. Maiores informações sobre o Teste de Triagem Neonatal e outras doenças possíveis de serem diagnosticadas:
