Causa

Colaboração da Dra. Eugênia Ribeiro Valadares e Dra. Carolina F. Moura Souza

As crianças que possuem a deficiência da biotinidase receberam a herança genética de dois genes para deficiência da biotinidase, um do pai e um da mãe. Ela não é causada por algo que algum dos pais tenha feito antes ou depois do nascimento do bebê.
 
As instruções para o organismo fazer a enzima da biotinidase funcionar estão codificadas em um par de genes. Genes são pequenas unidades de informações genéticas que dizem às células do nosso corpo como fazer certos trabalhos, como por exemplo, as enzimas. Todos nós possuímos um único conjunto de cerca de 33.000 pares de genes diferentes, cada um codificado para exercer uma função. As instruções são recebidas de um único código no DNA, o material com o qual são feitos os genes. Se há algum tipo de erro nas instruções o produto do gene não vai trabalhar corretamente.
 
Os genes são organizados em pequenos grupos chamados cromossomos. Em cada cromossomo há entre 2.000 e 5.000 genes. Cada célula possui 23 pares de cromossomos, um membro de cada par é herdado do pai e um membro herdado da mãe. Há 22 pares de autossomos (cromossomos não sexuais) e 01 par de cromossomos sexual (que determina se a pessoa é um homem ou uma mulher). Como os cromossomos vêm em pares, os genes também vêm em pares. Uma cópia de cada gene é herdada da mãe e uma a outra do pai. Apesar de uma criança dividir metade de seus genes com cada pai/mãe, ela ainda é diferente deles, pois recebe a outra metade do outro pai/mãe. Irmãos e irmãs também possuem sua própria combinação, pois nunca herdam exatamente a mesma combinação de genes, exceto se forem gêmeos idênticos.
 
Pessoas com deficiência da biotinidase recebem um gene defeituoso da biotinidase do pai e da mãe. Como eles não tem nenhuma cópia do gene normal a atividade da biotinidase do seu organismo não funciona ou é muito baixa.
 
As pessoas que tem um gene normal e um gene com deficiência da biotinidase apresentam níveis 50% de atividade da enzima, mas que são suficientes para prevenir os sintomas. Estas pessoas são chamadas de portadores (heterozigotos) da deficiência da biotinidase.
 
Todos os pais de uma criança com deficiência da biotinidase são portadores que geraram uma condição recessiva. Este gene não é identificado, exceto quando o pai e a mãe são portadores e geram uma criança recessiva. A probabilidade de pais portadores gerarem uma criança portadora é de 50 % em cada gravidez. Já a chance de gerar uma criança com a deficiência da biotinidase é de 25% em cada gravidez. E também há 25% de chances de gerar uma criança que não carregue o gene “defeituoso”.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Ou seja, um casal pode ter mais de um filho com deficiência da biotinidase. Mas ao mesmo tempo pode simplesmente ter um filho sem sequer possuírem o gene com deficiência da biotinidase.Se você tem um filho com deficiência da biotinidase, certifique-se que seus outros filhos (se for o caso) fizeram o teste do pezinho para deficiência da biotinidase. Todos devem fazê-lo.