Perguntas mais frequentes:

Aonde conseguir ajuda profissional?
 
Por ser um tratamento muito simples, o próprio pediatra da criança pode acompanhar seu desenvolvimento normalmente. Caso queira maiores informações, vários geneticistas credenciados podem ajudá-lo.
Hoje alguns estados já fazem o teste pela rede pública e possuem centros de apoio credenciados pelo Ministério da Saúde.
 
O que eu posso esperar da minha criança?
 
Sua criança, desde que receba a dose necessária de biotina diariamente, é e continuará sendo uma criança normal. Sem nenhuma restrição alimentar ou física. Sinta-se feliz, pois a deficiência da biotinidase é uma das doenças mais simples de serem tratadas e em absolutamente nada afeta a qualidade de vida de sua criança.

 

Aonde posso comprar biotina?
 
Como saber se a farmácia é confiável?
A biotina pode ser adquirida nas farmácias de manipulação. Verifique se a farmácia possui registro no Conselho Regional de Farmácia e se seus farmacêuticos são devidamente credenciados. O ideal é adquirir de uma farmácia de sua confiança.

 

Não fiz o Teste do Pezinho e meu filho tem alguns dos sintomas. Posso fazer o teste?
 
O teste pode ser realizado a qualquer momento. No caso da deficiência da biotinidase, se ela for detectada e o tratamento iniciado logo, alguns dos sintomas que porventura tenham se manifestado, poderão apresentar rápida melhora. Neste caso é necessário um acompanhamento médico.

 

Quais pesquisas vêm sendo desenvolvidas na área?

 

O Dr. Barry Wolf, maior especialista no assunto e descobridor da doença, em conjunto com sua equipe, aposentou recentemente, após anos de estudo e dedicações. Hoje, diversos centros de pesquisa tem se dedicado ao estudo da deficiencia da biotinidade e, mesmo aposentado, o Dr. Wolf acompanha e participa de muitas pesquisas.

Qual a freqüência da Deficiência da Biotinidase?

 

Há várias estatísticas sobre a incidência da deficiência da biotinidase.

 

Temos um estudo publicado alegando que a incidência é de 1:9.000 no Brasil, ou seja, uma de cada nove mil crianças nascidas no Brasil possui deficiência da biotinidase, entre deficiência parcial e total.

 

Este número entretanto é questionavel pois não havia triagem sendo realizada pela rede pública, o que limitava consideravelmente o número de recém nascidos testados.

 

Acreditamos que com o início dos teste pela rede pública, em breve teremos dados mais consistentes.

Minha filha tem deficiência da biotinidase. Ela pode ter filhos? Há alguma alteração no tratamento durante a adolescência ou durante a gravidez?
 
Sim sua filha poderá ter filhos, mas o bebê será portador do gene da deficiência da biotinidase, assim como você e seu marido (esposa) são. Recentemente houve necessidade de aumentar a dose diária de biotina para 20mg ao dia, para algumas mulheres durante a gravidez e meninas na adolescência.

 

E se eu esquecer de dar a biotina um dia?
 
O organismo da pessoa necessita de uma dose diária de 05 a 20 mg de biotina. Não se deve esquecer do remédio, mas um eventual esquecimento provavelmente não será o suficiente para surgirem os sintomas.

 

Devo fazer algum exame durante a gravidez para saber se meu filho possui a Deficiência da Biotinidase?

 

Hoje é possível descobrir, através da amniocentese, se o bebê é portador ou não. Mas não há necessidade, pois o Teste do Pezinho é realizado nos primeiro dias de vida do bebê, e se for o caso, o tratamento é iniciado ainda no primeiro mês de vida da criança.

Biotina é uma vitamina?

 

Sim. A biotina é uma vitamina.

E se meu filho tiver vômitos ou diarréia? Como saber se o organismo absorveu a biotina?
 
O tempo de absorção da biotina pelo organismo é rápido, mas caso fique na dúvidase a criança ingeriu ou não a biotina, dê novamente a dose diária do remédio. Não existe nenhum efeito colateral comprovado.